Ziektebeeld

Extrofie komt van het Griekse woord ekstriphein wat letterlijk “binnenste buiten gekeerd” betekent. Extrofie van de blaas is een aangeboren afwijking die ontstaat door een sluitingsfout van de blaas en de onderste buikwand. Het gaat hierbij om afwijkingen aan blaas, urinewegen, bekken en geslachtsorganen.

Het is belangrijk op te merken dat elke patiënt met blaasextrofie unieke afwijkingen kan hebben. Toch is blaasextrofie in te delen in drie verschijningsvormen:

1. Epispadie
   presenteert zich bij jongens met een opening van de plasbuis boven op de penis in plaats van aan het topje. Verder is de penis vaak kort en naar boven gekromd, richting de buik. Ook bij meisjes komt het voor, de opening van de urinebuis zit dan niet op de juiste plaats. Vaak gaat dit samen met afwijkingen aan de blaas en het verdere urinestelsel. Een gevolg hiervan is incontinentie; hierbij is geen volledige controle over het plassen.
2. Klassieke blaasextrofie
   is een aangeboren afwijking die ontstaat door een sluitingsfout van de blaas en de onderste buikwand. Bij klassieke blaasextrofie is ook altijd spraken van epispadie.
3. Cloacale blaasextrofie
   heeft hetzelfde beeld als bij een klassieke blaasextrofie met daarbij een gehalveerde blaas en een gespleten endeldarm. De scheidingswand tussen darm en blaas ontbreekt, waardoor beide organen naar buiten komen via de open buikwand.

Hieronder is een filmpje te zien waarin op een speelse manier wordt uitgelegd wat blaasextrofie inhoudt en hoe kinderen ermee omgaan.

Van de patiënten die met deze afwijking geboren worden, heeft 60% klassieke blaasextrofie (1 op de 40.000 geboortes). Epispadie (1 op de 120.000 geboortes) en cloacale blaasextrofie (1 op de 400.000 geboortes) komt veel minder vaak voor. Bij jongens komt blaasextrofie 2,3 keer vaker voor dan bij meisjes.

De exacte oorzaak van blaasextrofie is nog niet bekend. Het vermoeden bestaat dat er in de vierde week van de zwangerschap een fout optreedt tijdens de ontwikkeling van het embryo. Deze fout leidt tot problemen in de vorming en sluiting van de blaas en het onderste gedeelte van de buikwand. De precieze reden voor deze fout is niet bekend. Het feit dat de blaas, plasbuis en geslachtsorganen niet op normale wijze ontwikkeld zijn, heeft geen verband met iets wat de moeder tijdens de zwangerschap wel of niet heeft gedaan. Het lijkt erop dat er een verhoogd risico op blaasextrofie bestaat bij een nog onbekende genetische samenstelling.

Een blaasextrofie patiënt zal meerdere grote operaties moeten ondergaan. Het tijdstip van de operatie(s) en het aantal operaties verschilt per patiënt. Verder kan de behandelwijze verschillen per behandelend arts. Meestal wordt direct na de geboorte de blaas en de plasbuis gesloten, de buikwand dichtgemaakt en de bekkenbeenderen naar elkaar gebracht. In tweede instantie worden de urineleiders opnieuw in de blaaswand gezet, de blaasmond (= de verbinding tussen de blaas en de plasbuis) opnieuw gevormd en eventueel een cosmetische navel gemaakt. Bij de mannelijke patiënten wordt in verschillende stappen een penis aangelegd. Ook bij de vrouwelijk patiënten worden de geslachtsorganen een zo normaal mogelijk uiterlijk gegeven.

Het is van het grootste belang dat alle operaties door een zeer ervaren en deskundig uroloog worden verricht, omdat reconstructie- en hersteloperaties bij deze ernstige aangeboren afwijking zeer complex zijn. Het feit dat deze afwijking zeer zelden voorkomt en de afwijkingen bij iedere blaasextrofie patiënt verschillend zijn, maakt de behandeling erg gecompliceerd.

Hypospadie  

Hypospadie is een aangeboren aandoening waarbij de opening van de plasbuis zich niet bevindt op de normale positie aan de top van de penis. Het kan variëren van een lichte afwijking aan de onderkant van de eikel tot een meer ernstige vorm waarbij de opening zich bevindt aan de basis van de penis, het scrotum of de perineum. Hypospadie komt niet voor bij vrouwen. 

 Verschil hypospadie en epispadie  

Bij mannen met hypospadie zit de opening van de plasbuis aan de onderkant van de penis en bij epispadie aan de bovenkant. Verder gaat epispadie bij mannen vaak gepaard met blaasextrofie. Met hypospadie is geen blaasextrofie geassocieerd.  

Zoals gezegd, komt hypospadie bij vrouwen niet voor. 

Epispadie bij vrouwen gaat ook vaak gepaard met blaasextrofie. Epispadie zonder blaasextrofie is vaak minder gecompliceerd dan epispadie met blaasextrofie (elke patiënt is uniek, dus het kan ook verschillen).