Ziektebeeld

Extrofie komt van het Griekse woord ekstriphein wat letterlijk “binnenste buiten gekeerd” betekent. Extrofie van de blaas is een aangeboren afwijking die ontstaat door een sluitingsfout van de blaas en de onderste buikwand. Het gaat hierbij om afwijkingen aan blaas, urinewegen, bekken en geslachtsorganen.

Geen enkele blaasextrofie patiënt heeft precies dezelfde afwijkingen. Toch is blaasextrofie in te delen in drie verschijningsvormen:

1. Epispadie
   Jongentjes met epispadie hebben een opening boven op de penis in plaats van aan het topje. Verder is de penis vaak kort en naar boven gekromd, richting de buik. Ook bij meisjes komt het voor: de opening van de urinebuis zit dan niet op de juiste plaats. Vaak gaat dit samen met afwijkingen aan de blaas en het verdere urinestelsel. Een gevolg hiervan is incontinentie; hierbij is geen volledige controle over het plassen.
2. Klassieke blaasextrofie
   Dit is een aangeboren afwijking die ontstaat door een sluitingsfout van de blaas en de onderste buikwand.
3. Cloacale blaasextrofie
   Deze afwijking geeft hetzelfde beeld als bij een klassieke blaasextrofie met daarbij een gehalveerde blaas en een gespleten endeldarm. De scheidingswand tussen darm en blaas ontbreekt, zodat beide organen naar buiten komen door de open buikwand.

Hier vind je een informatief filmpje waarin op een speelse manier wordt uitgelegd wat blaasextrofie inhoudt en hoe kinderen ermee omgaan.

Van de patiënten die met deze afwijking geboren worden, heeft 60% klassieke blaasextrofie (1 op de 40.000 geboortes). Epispadie (1 op de 120.000 geboortes) en cloacale blaasextrofie (1 op de 400.000 geboortes). Bij jongens komt blaasextrofie 2 tot 3 keer vaker voor dan bij meisjes.

Een exacte oorzaak is nog niet gevonden. Men denkt dat er in de vierde week van de zwangerschap een fout optreedt bij de ontwikkeling van het embryo. Hierdoor mislukt de vorming en het sluiten van de blaas en het onderste gedeelte van de buikwand. Waardoor deze fout optreedt, is niet bekend. Het feit dat de blaas, de plasbuis en de geslachtsorganen niet op een normale wijze zijn ontwikkeld, is niet het gevolg van iets wat de moeder tijdens de zwangerschap wel of niet heeft gedaan. Vermoedelijk is de afwijking niet erfelijk bepaald.

Een blaasextrofie patiënt zal meerdere grote operaties moeten ondergaan. Het tijdstip van de operatie(s) en het aantal operaties verschilt per patiënt. Verder kan de behandelwijze verschillen per behandelend arts. Meestal worden direct na de geboorte de blaas en de plasbuis gesloten, de buikwand dichtgemaakt en de bekkenbeenderen naar elkaar gebracht. In tweede instantie worden de urineleiders opnieuw in de blaaswand gezet, de blaasmond (= de verbinding tussen de blaas en de plasbuis) opnieuw gevormd en eventueel een cosmetische navel gemaakt. Bij de mannelijke patiënten wordt in verschillende stappen een penis aangelegd. Ook bij de vrouwelijk patiënten worden de geslachtsorganen een zo normaal mogelijk uiterlijk gegeven.

Het is van het grootste belang dat alle operaties door een zeer ervaren en deskundig uroloog worden verricht, omdat reconstructie- en hersteloperaties bij deze ernstige aangeboren afwijking zeer complex zijn. Het feit dat deze afwijking zeer zelden voorkomt en de afwijkingen bij iedere blaasextrofie patiënt verschillend zijn, maakt de behandeling erg gecompliceerd.